Detekcija i genotipizacija humanog papiloma virusa
26. juna 2018.
Pogledajte sve

Trombofilije

Trombofilija predstavlja stanje povećanog rizika za nastanak tromboze (krvnog ugruška) u cirkulaciji. Prekomerno zgrušavanje krvi i začepljenje krvnih sudova, pogađa  i arterije i vene.

Različiti faktori rizika mogu doprineti povećanoj sklonosti organizma za nastanak tromboze, koje mogu biti urođene i stečene.

Većina osoba kod kojih je trombofilija dijagnostikovana, nemaju nikakvih zdravstvenih problema, a za nastanak tromboze i formiranje krvnog ugruška, potrebno je da se udruži više faktora rizika.

Najčešći faktori rizika za razvoj tromboze su godine starosti, hipertenzija (povišen krvni pritisak), pušenje, šećerna bolest, povećane vrednosti holesterola, gojaznost i smanjena fizička aktivnost, kao i  urođeni i stečeni nedostaci prirodnih antikoalgulanasa kao što su antitrombin, protein C i protein S. Povišen nivo homocisteina i nedostatka folne kiseline i njenih soli (folata) takođe su faktori rizika za nastanak tromboze.

Trombofilje kod trudnica  – za vreme trudnoće dolazi do fizioloških promena u faktorima koagulacije koji mogu dovesti do promene u zgrušavanju krvi i time povećati sklonost organizma ka zgrušavanju krvi. Trudnice bi već pri svom prvom prenatalnom pregledu trebale da obaveste svog lekara o postojanju trombofilije bilo kod njih samih, bilo kod nekih od članova porodice. Usled dokazane povezanosti trombofilija sa ponavljajućim spontanim pobačajima, danas je opšte prihvaćeno da sve trudnice treba da se testiraju na više vrsta urođenih i stečenih trombofilija.

Genske mutacijekoje doprinose nastanku i razvoju tromboze nasleđuju se autozomno-dominantno, što znači da ukoliko je jedan od roditelja nosilac nekog oblika mutacije, verovatnoća da istu prenese na potomstvo iznosi 50%. Kad se kod pacijenta dokaže urođena trombofilija, treba ispitati njegovu decu i roditelje, kako bi se ukoliko su nasledili mutaciju, adekvatno zaštitili od razvoja tromboze.

 

U Zavodu za laboratorijsku dijagnostiku Konzilijum, najsavremenijim tehnikama molekularno-genetičke i biohemijske dijagnostike, možete uraditi analize na sledeće vrste trombofilija:

 

  1. Genetičke analize naslednih (“urođenih”) trombofilija, u koje spada detekcija sledećih genskih mutacija:
    • R506Q(G1691A, rs6025) u genu za faktor koagulacije V (Leiden V, FV)
    • G20210A(rs1799963) u genu za faktor koagulacije II (Protrombin II, PII)
    • C677T(c.665CT, A222V, rs1801133) u genu za  metilentetrahidrofolat reduktazu (MTHFR)
    • 4G/5G polimorfizamu genu za plazminogen aktivator Inhibitor-1 (PAI-1)

 

U zavisnosti od rezultata navedenih genskih mutacija moguće je da se odrede i dodatne genske analize kao što su:A1298C((E429A, rs1801131) u genu za  MTHFR, A4070G (H1299R,rs1800595) u genu za faktor koagulacije V (FV R2), V34Lu genu za faktor koagulacije XIII (F13A1), PROCR– Haplotip  gena za endotelijalni protein C receptor

 

  1. Trombofilije, pod kojima se podrazumeva određivanje aktivnosti sledećih parametara hemostaze:
  • Protein C
  • Protein S
  • Antitrombin III
  • APC rezistencija

 

  1. Stečene trombofilije, pod kojima se uobičajeno podrazumevaju sledeće analize:
  • Antikardiolipinska antitela (ACA) IgM
  • Antikardiolipinska antitela (ACA) IgG
  • Antifosfolipidna antitela IgM
  • Antifosfolipidna antitela IgG
  • Lupus antikoagulans
  • Beta-2-Glikoprotein I IgG
  • Beta-2-Glikoprotein I IgM