Oglas posao
26. aprila 2018.
Detekcija i genotipizacija humanog papiloma virusa
26. juna 2018.
Pogledajte sve

Prenatalna dijagnostika

 

Prenatalna dijagnostika predstavlja skup metoda kojima se otkrivaju različiti genetički poremećaji kod embriona ili fetusa pre rođenja, sa ciljem prevencije rađanja dece sa teškim oboljenjima. Ona je danas veoma važna, kako za trudnicu tako i za lekara jer daje genetičke, anatomske i fiziološke informacije o fetusu. Razvoj metoda prenatalne dijagnostike omogućio je da se ove analize izvode u ranim nedeljama trudnoće, kao i da budu što manje invazivne i time smanje rizik za nastanak komplikacija, kako kod ploda, tako i kod trudnice.

Vrsta hromozomskog oboljenja Hromozomska promena Učestalost pojave sindroma kod novorođenčadi
Daunov sindrom 47,XX/XY, +21 1 : 700
Edvardsov sindrom 47,XX/XY, +18 1 : 3500
Patau sindrom 47,XX/XY,+13 1 : 5000
Tarnerov sindrom 45, X 1 : 3500
Klinefelterov sindrom 47,XXY 1 : 800
Jakobsov sindrom 47,XYY 1 : 1000
Sindrom trostrukog X hromozoma 47,XXX 1 : 1000

Tabela 1. Vrste hromozomskih oboljenja izazvanih različitim promenama u broju hromozoma, kao i njihova učestalost kod novorođenčadi

Indikacije za prenatalnu dijagnostiku su:

 trudnice sa 35 i više godina starosti

  • patološke vrednosti biohemijskih markera u serumu majke (dabl i tripl testovi)
  • jedno ili više već rođene dece sa nekim hromozomskim oboljenjem
  • prisustvo nekog hromozomskog rearanžmana kod jednog od roditelja
  • jedan ili više spontanih pobačaja
  • ultrazvučni markeri koji ukazuju na neku hromozomsku anomaliju (defekt nervne cevi, bubrega, skeleta, nepca, trbušnog zida…)

Sa razvojem molekularno-genetičke dijagnostike, moguće je već od osme nedelje trudnoće utvrditi hromozomske promene kod fetusa, kada je eventualna odluka o abortusu i prekidu trudnoće medicinski opravdana i bezbedna po trudnicu. U kasnijim nedeljama trudnoće, analize je moguće uraditiiz amnionske tečnosti (plodova voda) ili iz fetalne krvi iz pupčane vrpce.

Većina hromozomskih anomalija za posledicu ima spontani pobačaj. Ukoliko nije došlo do spontanog pobačaja, a prisutne su neke od hromozomskih promena kod fetusa, rađaju se deca sa raznim mentalnim i fizičkim poremećajima. Najčešće, to su promene u broju (višak) hromozoma 13, 18 i 21, kao i promene u broju polnih hromozoma. U laboratoriji Konzilijum Helix, metodom kvantitativnog fluorescentnog PCR-a je moguće brzoi pouzdano  utvrditi navedene hromozomske abnormalnosti. Jedina smo laboratorija u Srbiji koja analizu dodatno potvrđuje  poređenjem genetičkih profila majke i ploda, čime se isključuje mogućnost kontaminacije fetalnih ćelija ćelijama majke, kao i zamene uzorka.

VRSTA ANALIZE

 

QF-PCR KARIOTIP

(KULTURA ĆELIJA)

TEHNIKA: Kvantitativni fluorescentni PCR na genetičkom analizatoru Zasejavanje fetalnih ćelija, preparacija hromozoma, bojenje i posmatranje pod mikroskopom

 

VREME IZDAVANJA: 6 dana 2-3 nedelje
REZULTAT

(INFORMACIJA KOJU ANALIZA PRUŽA):

Detekcija numeričkih aberacija hromozoma 13, 18, 21 i polnih hromozoma (X i Y)

 

(za abortni materijal analiziraju se i dodatni hromozomi 15,16 i 22)

 

Numeričke i strukturne aberacije na svim hromozomima
VRSTE UZORAKA:  

·       Horionske čupice (od 8. do15. nedelje trudnoće )

·       Amnionska tečnost (od 13. nedelje trudnoće )

·       Abortni materijal u fiziološkom rastvoru

 

·       Horionske čupice (od 8. do 12. nedelje trudnoće)

·       Amnionska tečnost (od 16. do 19. nedelje trudnoće)

·       Abortni materijal u fiziološkom rastvoru

PREDNOSTI ANALIZA: ·       BRZO IZDAVANJE REZULTATA

·       MALA KOLIČINA POTREBNOG MATERIJALA ZA ANALIZU

·       DETEKTCIJA POTENCIJALNE MATERNALNE KONTAMINACIJE

·       ODSUSTVO MOGUĆNOSTI ZAMENE UZORKA

·       DETEKCIJA  SUBMIKROSKIPSKIH DUPLIKACIJA

·       ANALIZA SVIH 46 HROMOZOMA

·       DETEKCIJA STRUKTURNIH ABERACIJA (TRANSLOKACIJA, INVERZIJA, DELECIJA I DUPLIKACIJA)

·       DETEKCIJA MOZAICIZMA

 

 

Mikrodelecijski sindromi

Mikrodelecijski sindromi predstavljaju grupu poremećaja koji nastaju usled gubitka određenih delova hromozoma, koje se ne mogu uočiti klasičnim metodama. Najnovijim istraživanjima utvrđeno je da su oni znatno češći nego što se ranije mislio, naročito u slučajevima mentalne retardacije nepoznatog uzroka. Kliničku sliku novorođenčadi  sa nekim od ovih sindroma takođe karakterišu ozbiljne anatomske, morfološke i fiziološke anomalije.

U našoj laboratoriji, jednom od najsavremenijih molekularno-genetičkih metoda, metodom istovremenog umnožavanja vezanih proba(MLPA metoda), moguće je dijagnostikovati 20 vrsta mikrodelecijskih sindroma:

Sindrom (Genetički lokus) Učestalost

u opštoj

populaciji

Simptomi
1 1p36 delecioni sindrom (1p36) 1 : 5.000  

 

 

 

 

Mentalna retardacija,

 

kongenitalne anomalije lica i tela,        

 

multisistemski poremećaji,             

 

razvojni poremećaji

2 Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3) 1 : 20.000
3 Cri-du-Chat sindrom (5p15) 1 : 20.000
4 Sotos sindrom (5q35.3) 1 : 10.000-14.000
5 Saethre-Chotzen sindrom (7p21.1) 1 : 25.000-50.000
6 Williams-Beuren sindrom (7q11.23) 1 : 10.000
7 Williams-Beuren duplikacioni sindrom (7q11.23) 1 : 10.000
8 Langer-Giedion sindrom (8q24.11-q24.13) 1 : 1.000.000
9 WAGR sindrom (11p13) 1 : 500.000
10 Prader-Willi sindrom (15q11.2) 1 : 45.000
11 Angelman sindrom (15q11.2) 1 : 12.000
12 Rubinstein-Taybi sindrom (16p13.3) 1 : 100.000
13 Miller-Dieker sindrom (16p13.3) 1 : 100.000
14 Lissencephaly-1 (17p13.3) 1 : 10.000.000
15 Smith-Magenis sindrom (17p11.2) 1 : 25.000
16 Potocki-Lupski sindrom (17p11.2) 1 : 20.000
17 Alagille sindrom (20p12.2) 1 : 70.000
18 DiGeorge sindrom (22q11.21) 1 : 4.000
19 22q11.2 mikroduplikacioni sindrom (22q11.2) 1 : 6.000
20 Phelan-McDermid sindrom (22q13) 1 : 2.500.000

 

CENE ANALIZA

 

QF-PCR KULTURA ĆELIJA QF-PCR + KULTURA ĆELIJA MLPA

(MIKRODELECIJSKI SINDROMI)

AMNIONSKA TEČNOST 11.200 rsd 17.500 rsd 23.000 rsd 11.500 rsd
HORIONSKE ČUPICE 10.500 rsd 10.500 rsd 19.992 rsd 11.500 rsd
ABORTNI MATERIJAL 12.620 rsd 13.900 rsd 25.480 rsd 11.500 rsd
FETALNA KRV IZ PUPČANIKA 9.600 rsd 9.500 rsd 19.100 rsd 11.500 rsd