Konzilijum

OPIS: Test na kancer rizik određuje vaš rizik za razvoj naslednih kancera analizom 30 gena koji su povezani sa genetičkom predispozicijom za razvoj kancera. Analiza se radi u inostranstvu u saradničkoj laboratoriji.

Test na rizik od kancera ne detektuje ili dijagnostikuje postojeći kancer, već je skrining test koji procenjuje vaš genetski rizik za razvoj kancera, posebno kancera grudi, jajnika, materice, creva, želudca, pankreasa, kože i prostate. Kada test na rizik od kancera otkrije gensku varijantu koja rezultuje povećanim rizikom za nastanak kancera, moguće je razviti plan za skrining na određeni kancer kao i plan prevencije istog.

ZAŠTO BIH URADIO/LA OVAJ TEST? Više od 1/3 populacije razvije kancer tokom života, a više od 1/5 osoba umre od ovih bolesti. Većina kancera nisu nasledni, ali kanceri dojki, jajnika, materice, creva, stomaka, pankreasa, kože (melanoma) i prostate su ponekad nasledni. Neki ljudi imaju visok rizik za nastanak ovih kancera zahvaljujući prisustvu genskih varijanti u njihovom genetskom materijalu (DNK), koji se detektuju testom na rizik od kancera. U ovakvim slučajevima, plan za skrinig i sprečavanje kancera može da se napravi sa ciljem sprečavanja kancera ili ranog detektovanja. Dodatno, test može da otkrije da li su vaša deca ili drugi članovi porodice pod povećanim rizikom za nastanak kancera.

UZORAK: Test se obavlja iz uzorka pljuvačke u „Oragene“ vakutajneru.

VREME IZDAVANJA REZULTATA:  Test na rizik od kancera je gotov u roku od 3 meseca od trenutka pristizanja uzorka u laboratoriju.

METODA: Test na rizik od kancera analizira 30 gena: BRCA1, BRCA2, APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CDK4, CHEK2, EpCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MITF, MUTYH, NBN, PALB2, OMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11 i TP53.

Analiza se izvodi sekvenciranjem sledeće generacije (NGS) koja u ovim genima detektuje varijante u sekvenci i veće delecije duplikacije. Sekvencira se kompletan kodirajući deo gena i intron/exon granice u ovih 30 gena. Intronske sekvence (osim visoko dupliciranih regiona) su uključene, sa ciljem analize varijacija u broju kopija (copy number variations) kao i drugih poremećaja.

Laboratorija će deidentifikovati genetsku informaciju koja se dobije analizom vaše DNK i tu deidentifikovanu informaciju objaviti u javnoj bazi podataka u cilju unapređenja razumevanja uticaja varijanti na rizik za razvoj kancera. Test na rizik od kancera je razvijen i obavlja se u laboratoriji u Kaliforniji, USA, koja je akreditovana od strane College of American Pathologists (CAP) i ispunjava standarde za analizu laboratorijskog testiranja visoke kompleksnosti ustanovljene od strane CLIA-e (Clinical Laboratory Improvement Amendments). Potpisivanjem ove Informisane saglasnosti, vi prihvatate da vaš uzorak i vaše lične informacije budu prebačeni u laboratoriju u Kaliforniji (USA), na testiranje, korišćenje, procesovanje i čuvanje.  

REZULTATI: Rezultat će vam biti poslati na lični mail. Ako želite da i treća strana dobije mail, morate to navesti na odgovarajućem formularu.

Postoje 3 moguća rezultata:

1.     U slučaju detekcije patogene genske varijante: možete biti pod povišenim rizikom za razvoj jednog ili više kancera, ali ne znači da je kancer prisutan ili da će definitivno nastati kancer tokom života. Ali je važno da podelite vaše rezultate sa odgovarajućim lekarom sa koji će kreirati lični plan za skrining i prevenciju, sa ciljem sprečavanja kancera ili detekcije kancera u ranoj fazi.

2.     U slučaju da ne dođe do detekcije genskih varijanti: Vi onda niste pod povećanim rizikom za razvoj kancera kao posledice genskih varijanti u nekom od 30 analiziranih gena. Važno je napomenuti da ovakav rezultat ne garantuje da nikada neće doći do razvoja kancera.

3.     U slučaju detekcije genske varijante nepoznatog značaja (Gene variant of unknown significance - VUS): VUS neće biti prijavljen, ali laboratorija će reevalurati rezultate testa na svakih 6 meseci. Ako dođe do promene klasifikacije ovakvih varijanti i one se povežu sa povećanim rizikom za razvoj kancera, laboratorija će vas kontaktirati i obavestiti vas o novom statusu.

OGRANIČENJA TESTA:   Test na rizik od kancera je dizajniran da detektuje varijante u 30 gena povezane sa nastankom kancera. Trenutno ne postoji test koji može da detektuje svaku mutaciju povezanu sa povećanim rizikom za bolest, a niti može da analizira sve genetičke uzroko za bolest jer nisu svi genetski uzroci poznati. Kao i sa svim drugim medicinskim testovima, postoji šansa za lažno pozitivne ili lažno negativne rezultate. Lažno pozitivan trezultat znači da je genetička mutacija detektovana, a koja u stvari ne postoji. Lažno negativan rezultat znači  da test nije uspeo da indentifikuje genetsku mutaciju  koja je prisutna. Ako pacijent ima retko biološko stanje (npr. mozaicizam), ili je bio primalac donorske koštane srži, transfuziju krvi u periodu od 7 dana pre uzimanja uzorka, ili aktivno hematološko oboljenje (krvni kancer kao što je leukemija, limfom ili multiplimijelom), kancer test ne može da se uradi jer ova stanja mogu da smanje senzitivnost testa. Drugi izvori grešaka, iako retki, uključuju zamenu uzorka, loš kvalitet uzorka ili kontaminaciju, specifične osobine DNK i tehničke greške u laboratoriji. Laboratorija koja obavlja test, odbacuje odgovornost za nepreciznost testova u ovakvim slučajevima, ili u slučajevima kada nije obezbeđena tačna i kompletna informacija pacijenta. Analiza rezultata se bazira na trenutno dostupnim informacijama u medicinskoj literaturi i naučnim bazama podataka. Pošto se literatura i naučne baze podataka konstantno dopunjuju, nove informacije mogu da zamene ili dodaju podatke na starije koje su iskorišćene za analizu vaših rezultata.

Samo genske varijante koje su jasno povezane sa povišenim rizikom za nastanak kancera se prijavljuju. Kao deo testa, leboratorija može da indentifikuje prisustvo varijanti nepoznatog značaja (VUS), koje su genske promene koje zahtevaju dalje istraživanje radi određivanja povezanosti sa povišenim rizikom za nastanak kancera. Laboratorija će dostaviti dodatne detelje vezano za VUS samo ako vi aktivno naznačite da želite tu informaciju, ili ako dodatno istraživanje reklasifikuje VUS. Preporučuje se diskusija testa i prisustva VUS-a (ako su detektovani), ili preporuka za dodatno testiranje ovih stanja, sa vašim lekarom ili genetičkim savetnikom.

Test na rizik od kancera nije dijagnostički test. Izveštaj testa nije namenjen da zameni odlazak kod lekara. Potpisivanjem ove saglasnosti, vi razumete i pristajete da se vaši rezultati posmatraju u kontekstu šireg medicinskog slučaja, i da ne bi trebalo da donosite medicinske odluke bez konsultacija sa vašim lekarom.

PRIVATNOST I ZAŠTITA PODATAKA: Vaš uzorak i DNK izolovana iz njega će se koristiti samo za test rizika za nastanak kancera. Vaša DNK će se čuvati u laboratoriji koja radi analizu u SAD, osim u slučaju da zatražite od GENDIA-je da se uzorak uništi. Rezultat testa za rizik od kancera će biti sačuvan u GENDIA-ji i laboratoriji koja obavlja test u SAD. GENDIA se vodi zakonima i regulativama Belgije i EU koji definišu privatnost i sakupljanje podataka, korišćenje, procesovanje i čuvanje podataka o pacijentu. Laboratorija koja obalja test u SAD se vodi zakonima i regulativama SAD koji definišu privatnost i sakupljanje podataka, korišćenje, procesovanje i čuvanje podataka o pacijentu. Rezultati testa na rizik od kancera će se prijaviti vama lično i nikada trećim licima, uključujući članove porodice, osiguravajućim kompanijama i lekarima, osim u slučajevima kada je to definisano zakonom ili regulacijom, ili ako vi zatražite od GENDIA-je da uradi tako.

KORIŠĆENJE PODATAKA: Potpisivanjem ove saglasnosti, vi pristajete da vaš uzorak, lični podaci i rezultat mogu biti anonimizovani, sačuvani i korišćeni u laboratoriji koja radi analizu za internu kontrolu, validacione studije, za istraživanje i razvoj.  Vi takođe pristajete na a) korišćenje vašeg anonimizovanog uzorka, ličnih informacija, i rezultata laboratorije koja radi analizu sa trećom stranom; i b) čuvanje vašeg uzorka i DNK u laboratoriji koja radi analizu radi dodatnog budućeg testiranja. Vi imate mogućnost da u bilo kom trenutku zatražite da vaš uzorak bude uništen ili da vaše lične informacije budu izbrisane iz aktivne baze, po odgovarajućem zakonu i regulaciji. Napominjemo da brisanje ovih podataka pre same analize će za posledicu imati otkazivanje testa na rizik od kancera, i vi i vaš lekar nećete dobiti rezultat. Iako će vaši lični podaci biti izbrisani iz aktivnih baza podataka, deo vaših ličnih informacija će ostati arhiviran u back-up-u u skladu sa legalnim, regulatornim zahtevima. Informacija koja je već deidentifikovana ili anonimizovana ne može naknadno biti pronađena za uništavanje, brisanje ili prepravke. Ako se odlučite da vaš uzorak bude uništen ili da vaše lične informacije budu izbrisane iz aktivne baze podataka laboratorije koja vrši analizu, kontaktirajte lekara.

Tabela 1: rizik za razvoj čestih kancera kod muškaraca i žena. U okviru testa na rizik od kancera, testiraju se kanceri obeleženi sivom bojom

KANCER

ŽENE

MUŠKARCI

DOJKE

1/8

1/769

JAJNICI

1/76

-----

MATERICA

1/36

-----

CREVA

1/23

1/21

ŽELUDAC

1/152

1/93

PANKREAS

1/67

1/65

KOŽA

1/61

1/38

PROSTATA

-----

1/7

PLUĆA

1/17

1/14

 

KANCER

% NASLEDNIH

KANCERA

DOJKE

1/10

JAJNICI

1/8

MATERICA

1/10

CREVA

1/20

ŽELUDAC

1/50

PANKREAC

1/10

KOŽA

1/20

PROSTATA

1/20

PLUĆA

<1/100

Tabela 2: Procenat naslednih kancera. U okviru testa na rizik od kancera, testiraju se kanceri obeleženi plavom bojom

Tabela 3: Geni analizirani u okviru testa na rizik od kancera

GEN

GRUDI

JAJNICI

MATERICA

CREVA

ŽELUDAC

PANKREAS

KOŽA

PROSTATA

BRCA1

*

*

 

 

 

*

 

*

BRCA2

*

*

 

 

 

*

*

*

MLH1

 

*

*

*

*

*

 

 

MLH2

 

*

*

*

*

*

 

 

MSH6

 

*

*

*

*

 

 

 

PMS2

 

*

*

*

 

 

 

 

EPCAM

 

*

*

*

*

*

 

 

APC

 

 

 

*

*

*

 

 

MUTYH

 

 

 

*

 

 

 

 

MITF

 

 

 

 

 

 

*

 

BAP1

 

 

 

 

 

 

*

 

CDKN2A

 

 

 

 

 

*

*

 

CDK4

 

 

 

 

 

 

*

 

TP53

*

*

*

*

*

*

*

*

PTEN

*

 

*

*

 

 

*

 

STK11

*

*

*

*

*

*

 

 

CDH1

*

 

 

 

*

 

 

 

BMPR1A

 

 

 

*

*

*

 

 

SMAD4

 

 

 

*

*

*

 

 

GREM1

 

 

 

*

 

 

 

 

POLD1

 

 

 

*

 

 

 

 

POLE

 

 

 

*

 

 

 

 

PALB2

*

*

 

 

 

*

 

 

CHEK2

*

 

 

*

 

 

 

*

ATM

*

 

 

 

 

*

 

 

NBN

*

 

 

 

 

 

 

*

BARD1

*

*

 

 

 

 

 

 

BRIP1

*

*

 

 

 

 

 

 

RAD51C

 

*

 

 

 

 

 

 

RAD51D

 

*

 

 

 

 

 

 

NOVE LABORATORIJE

Kralja Aleksandra Obrenovića 56.
Beograd, Mladenovac

+381 11 8231 957
Radnim danom od 8-14h
Subotom od 8-14h.
Pop Lukina 37/1
Valjevo

+381 014 291 931
Radnim danom od 7-19h
Subotom od 8-12h