Konzilijum

 

Genetski testovi u trudnoći: zašto? kada? kako? šta znači?

Genetika je najmlađa od svih medicinskih nauka. Razumevanje ljudskog genetskog koda je bila velika prepreka prethodnih decenija. Od 1953. kada su Votson i Krik došli do njihovog otrkića strukture DNK, nauka se bori sa očitavanjem tog istog DNK i shvatanjem šta taj famozni "dupli heliks" zaista pokušava da nam kaže.

Zvuči izuzetno komplikovano, a zaista je vrlo jednostavno.

Skoro svi smo mi sačinjeni od 46 hromozoma.

Hromozomi su pakovanje našeg DNK.

Taj DNK na sebi nosi gene.

Svako od nas nosi gene koji nas čine potpuno individualnim.

Godina 1997. donela je sa sobom veliki pomak u praćenju trudnoće. Profesor Denis Lo, sa svojim timom stručnjaka, uspeo je da izoluje DNK bebe u majčinoj krvi, tokom vrlo ranog perioda trudnoće. U ovome su mu pomogle brojne naučne institucije, kao i multinacionalna kompanija BGI sa sedištima u Šenženu i Hong Kongu.

Šta je to uopšte značilo i šta to uopšte znači danas?

Ultrazvučni pregled u trudnoći je dugi vremenski period bio standard za utvrđivanje zdravlja bebe u stomaku. Pre toga su postojale razne metode, između ostalog i procedura prikupljanja plodove vode (amniocenteza) kako bi se utvrdilo genetsko zdravlje ploda. Do 70-tih godina prošlog veka, ultrazvuk nije bio u upotrebi u trudnoći, a kada je uveden nastala je potpuna revolucija u praćenju trudnoće. Isto tako, amniocenteza procedura koja je do tada sprovođena "na slepo", sada je doživela značajan korak napred.

Međutim, prikupljanje plodove vode kod trudnice sa sobom je i dalje nosio rizik od pobačaja.

Kada je Denis Lo otkrio cirkulisanje bebinog DNK u maminoj krvi, amniocenteza je postala procedura čiji rizik u velikom broju slučajeva može biti potpuno eliminisan jer je postao nepotreban.

Bebina DNK u maminoj krvi omogućava lekarima da saznaju sve najvažnije informacije o samoj bebi, bez potrebe da bodu mamin stomak i izlažu celokupnu trudnoću nepotrebnom riziku.

Naravno, ako je nalaz nepovoljan, amniocentezu je potrebno uraditi kao konačni dijagnostički test, ali za najveći broj trudnoća ovo je moguće potpuno izbeći.

Svi testovi koji testiraju slobodnu bebinu DNK u majčinoj krvi zovu se kolektivnim imenom:

NIPT - Non Invasive Prenatal Test.

Međutim, nisu svi testovi isti i nije svejedno koje testove trudnica radi.

Najkvalitetniji testovi koriste najnaprednije tehnologije. U slučaju genetike ta tehnologija se zove NGS (Next Generation Sequencing). Ova tehnologija omogućava stručnjacima da izdvojenu bebinu DNK umnože milionima puta kako bi bilo što lakše očitati sve informacije koje taj DNK sadrži u sebi.

 

Sekvencioniranje omogućava jasno očitavanje svih važnih elemenata koje DNK sadrži.

Pored toga, omogućava i očitavanje elemenata koje nismo očekivali da će biti u bebinom DNK, a ipak smo ih našli. Ovi neočekivani elementi mogu biti potpuno bezazleni, ali isto tako u nekim slučajevima mogu i da budu od životnog značaja.

Nema druge tehnologije koja je danas u upotrebi u NIPT testovima koja može da pruži ovakav kvalitet analize.

 

Najstariji i najprovereniji od svih NIPT testova koji postoje na svetu je NIFTY.

Nije uopšte iznenađujuće kada se uzme u obzir da je NIFTY test koji se sprovodi u laboratorijama kompanije BGI - najveće svetske genetičke kompanije.

 

 

NIFTY je izdao rezultate preko 2.000.000 puta.

NIFTY je prošao najrigoroznije i najveće kliničke provere na preko 147.000 uzoraka.

 

Ne postoji test na svetu koji ima ovakve kvalitete.

 

Šta to znači?

 

To znači da NIFTY Plus test ima najširi panel analiza :

 

-   Trizomija 21, 18, 13

-   Trizomija 9, 16, 22

-   Aneuploidije polnih hromozoma

-   8 mikrodelecija

-   Oredjivanje pola bebe

 

To znači da NIFTY Twins Test ima sledeći panel analiza:

-   Trizomija 21, 18, 13

-   Odredjivanje prisustva Y hromozoma (označava da je jedan ili oba proda muškog pola).

 

To znači da lekar i pacijentkinja mogu biti sigurni da će kada uzorak NIFTY bude prikupljen nakon navršene 10. nedelje trudnoće, rezultat dobiti i to u periodu od nekoliko dana,

 

To znači da će taj uzorak biti obrađen po najvišim svetskim standardima i da će biti izvršen u najvećoj i najmodernijoj laboratoriji koja je pod konstantnim nadzorom više od 30 genetičara.

 

To znači da su i lekar i pacijentkinja sigurni kada dobiju NIFTY rezultat, da je on tačan i da se na taj rezultat mogu osloniti i pripremljeno dočekati porođaj.

 

To znači da mama može da bude bezbrižna tokom trudnoće, što je svima cilj.

 

Zavod za laboratorijsku dijagnostiku KONZILIJUM je strateški partner kompanije TWISTMED, ekskluzivnog distributera NIFTY Testa za Srbiju i Crnu Goru. 

NOVE LABORATORIJE

Kralja Aleksandra Obrenovića 56.
Beograd, Mladenovac

+381 11 8231 957
Radnim danom od 8-14h
Subotom od 8-14h.
Pop Lukina 37/1
Valjevo

+381 014 291 931
Radnim danom od 7-19h
Subotom od 8-12h