Konzilijum

Šta je NIPT?

Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je analiza fetalne DNK izolovane iz krvi majke koja se vrši u cilju laboratorijske dijagnostike najčešćih aneuploidija kod fetusa (hromozomi 21, 18 i 13). Za određivanje se koristi Harmony test, a sam test se izvodi u laboratoriji ARIOSA, US sertifikovanoj genetskoj laboratoriji.

Koje hromozomske aberacije se mogu dijagnostifikovati NIPT-om?

1. Trizomija 21 (Daunov sindrom)

Daunov sindrom je posledica viška kopije hromozoma 21, i ujedno je najčešći uzrok mentalne retardacije. Osobe sa Daunovim sindromom imaju IQ oko 50. Neka deca sa Daunovim sindromom poseduju urođene defekte srca i ostalih organa koji zahtevaju hiruršku intervenciju ili lečenje, kao i druge zdravstvene probleme kao što su gubitak sluha i vida, i u kasnijim godinama demencija.

2. Trizomija 18 (Edvardsov sindrom)

Edvardsov sindrom je posledica viška kopije hromozoma 18. Većina beba sa trizomijom 18 ima nekoliko ozbiljnih defekata mozga, srca i ostalih organa. Zaostajanje u rastu fetusa je često, i mnoge trudnoće se završe pobačajem ili mrtvorođenjem. Od beba koje se rode žive, većina umire do kraja prve godine života, dok bebe koje prežive imaju tešku mentalnu retardaciju, kao i probleme sa rastom i razvojem.

3.Trizomija 13 (Patau sindrom)

Trisomija 13 je posledica viška kopije hromozoma 13.Većina beba sa trizomijom 13 ima nekoliko ozbiljnih defekata mozga, srca i ostalih organa. Mnoge trudnoće se završe pobačajem ili mrtvorođenjem. Od beba koje se rode žive, većina umire u prvim mesecima života.

Princip metode:

DNK koja je izolovana iz krvi majke sadrži i fetalnu DNK, koja se sekvencira sekvenatorom najnovije generacije. Dobijeni podaci se analiziraju da bi se utvrdio broj kopija hromozoma 21, 18, 13 u fetalnoj DNK, kao i prisustvo polnih hromozoma X i Y .

Indikacije za test:

Iako se NIPT može raditi bez specifičnih indikacija, test je najprikladinji kod trudnoća sa visokim rizikom za pojavu pomenutih fetalnih aneuploidija kao i dole navedenih faktora:

-Starost trudnice (preko 40 godina).

-Problemi u predhodnim trudnoćama ili pojava aneuplodijia kod bliskih srodnika.

-Patološki ili sumnjiv nalaz na UZ pregledu.

-Patološki rezultati biohemijskih skrininga u prvom ili drugom trimestru („Double”, „Triple” ili „Quadriple” testa).

U ovim slučajevima NIPT predstavlja alternativu za analizu hromozoma iz uzoraka uzetih amniocentezom ili biopsijom horiona (CVS).

Ograničenja i  pouzdanost rezultata NIPT testa:

Ovom neinvazivnom metodom detektuju se samo aneuploidije hromozoma 21, 18, 13 i pol fetusa. Aneuploidije ostalih hromozoma, različite anomalije hromozoma u koje spada i mozaicizam hromozoma 21, 18, 13, X i Y, molekularne anomalije ili urođene anomalije uključujći defekte neuralne tube, NE MOGU SE DETEKTOVATI NIPT  testom.

TEST JE NEPOUZDANu blizanačkim trudnoćama, u slučajevima gubitka jednog ploda u multiplim trudnoćama i u asistiranim trudnoćama kod kojih je jajna ćelija uzeta od donora ili kada je u pitanju surogat majka. Stoga se u ovim situacijama ne preporučuje ova metoda za detekciju pomenutih hromozomskih poremećaja.

Osetljivost testa:

1. >99% za isključivanje trizomije 21

2. 98% za isključivanje trizomije 18

3. 80% za isključivanje trizomije 13

4. 95% za isključivanje monozomije X

Osetljivost testa za isključivanje Klinefelter-ovog sindroma, tripl X i X Y Y sindroma je za sada nepoznata

Specifičnost testa je >99% za trizomiju 21 i 18 dok je za trizomiju 13 nepoznata zbog male učestalosti ovog poremećaja i nedovoljnog broja podataka za statističku obradu.

Da li se može desiti da test ne uspe?

U ograničenom broju trudnoća (3%) ne može se dobiti dovoljno fetalne DNK iz majčine krvi, a samim tim se i NIPT ne može uraditi. Ovo nema nikakve implikacije za rizik od fetalnih aneuploidija ili ostalih fetalnih anomalija. Kod ovakvih trudnoća NIPT se može ponoviti sa novim uzorkom majčine krvi uzetim nakon 3-4 nedelje od predhodnog uzimanja, bez dodatnih troškova za pacijentkinju.

Tumačenje rezultata NIPT-a:

Najbolje je da rezultate NIPT testa tumači lekar koji je uputio pacijentkinju i koji će preporučiti sledeće korake ukoliko je to potrebno.

Pacijentkinja već tada može dobiti informaciju o polu deteta.

Šta raditi nakon dobijanja rezultata testa:

1. U slučaju urednog nalaza: Nema potrebe za preduzimanjem nekih mera izuzev ukoliko se pregledom ultrazvukom ne otkriju anomalije fetusa koje nisu uzrokovane pomenutim aneuploidijama pa je shodno tome neophodno dalje ispitivanje fetusa.

2. U slučaju neuspeha testa: Kao što je ranije navedeno, u ograničenom broju trudnoća (3%) se ne može dobiti dovoljno fetalne DNK iz majčine krvi, a samim tim se i NIPT ne može uraditi. Sam test nema nikakve implikacije na fetalne aneuploidije ili ostale fetalne anomalije jer uzimanje uzorka ne nosi nikakav rizik ni po trudnicu ni po plod.

Kod ovakvih trudnoća NIPT se može ponoviti na novom uzorku majčine krvi bez dodatnih troškova za pacijenta.

3. U slučaju patoloških rezultata testa: Ukoliko test pokaže anomaliju za bilo koji od 3 testirana hromozoma (21, 18, 13), lekar ili genetičar konsultant je dužan da pacijentu objasni posledice ovih aberacija.

Nakon toga pacijenti sami odlučuju da li će se trudnica podvrgnuti amniocentezi ili biopsiji horiona (CVS), i tako, još jednom metodom, potvrditi rezultate NIPTa.

NOVE LABORATORIJE

Kralja Aleksandra Obrenovića 56.
Beograd, Mladenovac

+381 11 8231 957
Radnim danom od 8-14h
Subotom od 8-14h.
Pop Lukina 37/1
Valjevo

+381 014 291 931
Radnim danom od 7-19h
Subotom od 8-12h