Helicobacter pylor-neinvazivne metode dijagnostike
22. septembra 2018.
HIV
22. septembra 2018.
Pogledajte sve

Genetički skrining – 30 gena

Karcinomi spadaju u najčešće uzroke smrtnosti kod ljudi. Prema podacima Svetske zdravstvene organizacije, od karcinoma u svetu godišnje umire 8,8 miliona ljudi. Generalno, više od 1/3 populacije oboli od  karcinoma tokom života, a više od 1/5 obolelih umre.

Najčešće zastupljene lokalizacije su pluća, prostata, jetra i debelo crevo kod muškaraca, a kod žena dojka, debelo crevo, pluća i grlić materice.

U Srbiji, najčešća vrsta karcinoma je karcinom pluća kod muškaraca i dojke kod žena. Poražavajuće je što Srbija ima najveći stepen smrtnosti od karcinoma u čitavoj Evropi zato što  se otkriju u poodmakloj fazi.

Zavod za laboratorijsku dijagnostiku Konzilijum u saradnji sa genetičkom laboratorijom u Belgiji, uveo je jedan od najsveobuhvatnijih karcinom skrining testova na svetskom tržistu.

Test analizira 30 gena, čime  se procenjuje genetički rizik za razvoj karcinoma, posebno karcinoma grudi, jajnika, materice, creva, želuca, pankreasa, kože i prostate. Test se izvodi najsavremenijom metodom: sekvenciranje sledece generacije (eng. next generation sequencing).

Test na rizik od karcinoma ne dijagnostikuje postojeci karcinom, nego procenjuje genetički rizik za razvoj karcinoma.

Kada se testom otkrije genska varijanta koja ukazuje na povećani rizik za nastanak karcinoma, moguće je razviti plan skrininga na karcinom određene lokalizacije, kao i korake u cilju prevencije obolevanja.

Većina karcinoma nisu nasledni, ali za karcinome dojke, jajnika, materice, creva, želuca, pankreasa, kože i prostate, u određenom procentu je dokazano postojanje naslednog faktora.

Prema tome, test na rizik od karcinoma ne dijagnostikuje postojeći karcinom, ali omogućava:

  1. Otkrivanje genskih varijanti (mutacija) koje ukazuju na postojanje rizika za razvoj karcinoma određene lokalizacije,
  2. Dalje praćenje u cilju prevencije nastanka karcinoma,
  3. U slučaju pozitivne porodične anamneze, podatak da li su članovi porodice pod povećanim rizikom za nastanak karcinoma određene lokalizacije.

TEST NA RIZIK OD KANCERA ANALIZIRA 30 GENA:

BRCA2, APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CDK4, CHEK2, EpCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MITF, MUTYH, NBN, PALB2, OMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11 i TP53.