Šećerna bolest (Diabetes Mellitus)

Diabetes je hronična bolest metabolizma koja se karakteriše povišenim vrednostima glukoze u krvi.

Procenjuje se da najmanje 50% pacijenata nema postavljenu dijagnozu i ne zna da boluje od šećerne bolesti. Simptomi tipa 2 dijabetesa (najčešćeg oblika dijabetesa) su blagi, bolest često protiče neopaženo i otkriva se kada su već prisutne komplikacije.

Globalna epidemija dijabetesa je jedan od najvećih javno-zdravstvenih izazova 21. veka. Zbog uzroka povezanih sa dijabetesom u svetu, svakih deset sekundi dve osobe obole i jedna umre, a dijabetes je četvrti vodeći uzrok umiranja u Srbiji i Evropi.

Rizik oboljevanja je približno isti kod oba pola.

Prema poslednjim važećim preporukama Svetske zdravstvene organizacije,određivanje glikemije iz venskog uzorka plazme i dalje jeprvi korak testiranja i treba da bude standardni metod za određivanje i saopštavanje nalaza.

Za testiranje se može koristiti bilo koji od standardnih dijagnostičkih kriterijuma:

  1. glikemija našte(određivanje nivoa šećera u krvi “na gladan stomak” odnosno da zadnji lakši obrok  bude najmanje 12 sati pre uzorkovanja)
  2. HbA1c (glikozilirani hemoglobin- odražava prosečnu vrednost nivoa šećera  u plazmi tokom prethodna 2–3 meseca u jednom merenju, koje može biti sprovedeno bilo kada u toku dana i ne zahteva posebne pripreme uključujući i stanje gladovanja).
  3. OGTT (test opterećenja glukozom)

Takođe, u cilju dijagnostikovanja šećerne bolesti i njenih komplikacija, od laboratorijskih testova, a na osnovu preporuke lekara, neophodno je uraditi i biohemijski pregled urina, mikroalbuminuriju, holesterol, trigliceride (HDL, LDL), ureu i kreatinin.

Hronične komplikacije dijabetesa su brojne: dijabetesna oboljenja oka, bubrega i urinarnog trakta, kardiovaskularnog sistema i brojna  druga hronična oboljenja i stanja kao što su povećana sklonost bakterijskim i gljivičnim infekcijama kože i sluznica, digestivnog trakta, respiratornih organa.

Pored lečenja lekovima, važno je i usvajanje navika o zdravim stilovima života bez pušenja i konzumiranja alkohola, pravilnoj ishrani i fizičkoj aktivnosti.

Odluka o promeni načina života, osobama obolelim od dijabetesa doprinosi boljem lečenju i odlaganju nastanka komplikacija.

Helicobacter pylor-neinvazivne metode dijagnostike

Helicobacter pylori

Helicobacter pylori  (H. pylori)je bakterija koja se nastanjuje u sluznici gastrointestinalnog trakta. U preko 90% slučajeva uzročnik je nastanka čira na dvanaestopalačnom crevu i do 80% na želucu i to je jedna od najčešćih infekcija u humanoj populaciji. Osobe inficirane ovom bakterijom imaju 2 do 6 puta veću šansu da obole od karcinoma želuca i određenih vrsta limfoma.

Do 1982 godine, kada je otkrivena ova bakterija, nastanak čira na želucu se uglavnom povezivao sa stresom, lošim navikama u ishrani i nezdravim načinom života. Terapijom su ublažavani simptomi obolenja, ali infekcija nije lečena. Sada, kada je uzročnik poznat, antibiotskom terapijom infekcija se može uspešno izlečiti.

Put prenosa H. pylori sa sigurnošću nije dokazan, ali sve ukazuje na to da se uzročnik među humanom populacijom prenosi oralno-oralnim I fekalno-oralnim putem.

Definitivna dijagnoza se može postaviti gastroskopijom, nalazom H. pyloriu isečcima sluznice želuca, ali pošto je ovo invazivna metoda, retko se primenjuje u rutinskoj dijagnostici.

Neinvazivne metode dokazivanja infekcije uzrokovane H. pylori:

Helicobacter pyloriizdisajni test

Predstavlja brzi, neinvazivni način detekcije prisustva aktivne infekcije, a primenjuje se i kod pacijenata koji su bili na terapiji u cilju provere njene  uspešnosti. Test koristi izdahnuti vazduh pacijenta, a princip testa se zasniva na sposobnosti bakterije H. pylori da svojim enzimima  metaboliše ureu, a proizvod ovog procesa je ugljen dioksid. 65% ovako nastalog ugljendioksida dospeva u pluća i eliminiše se izdahnutim vazduhom. Ovi testovi su veoma precizni I jednostavni za izvođenje.

Da bi se dobili pouzdani rezultati, pre izvođenja testa neophodna je priprema pacijenta: najmanje mesec dana pacijent ne sme koristiti antibiotike i preparate bizmuta; najmanje nedelju dana ne sme biti na terapiji  inhibitorima protonske pumpe (Omeprol, Controlock, Nolpaza, Lanzul, Nexium…itd);  pacijent ne sme jesti najmanje 6 sati pre izvođenja testa.

Ukoliko se ne ispoštuju ovi zahtevi može se dobiti lažno negativan rezultat.

Dokazivanje antigena Helicobacter pyloriu stolici

PrisustvoH. pylorimože se utvrditi brzim, visoko senzitivnim i neinvazivnim testom za kvalitativnu detekciju antigena ove bakterije u uzorku stolice. Pošto na aktivnost H. pyloriutiču antibiotska terapija, uzimanje inhibitora protonske pumpe i preparati bizmuta, test treba raditi najmanje 2 nedelje od završetka terapije. Uzorak stolice se do analize može čuvati 2 dana na temperaturi od 2-8oC.

Pozitivan rezultat testa ukazuje na prisustvo H. pyloriantigena u stolici i moguću gastrointestinalnu infekciju. Negativan rezultat znači da antigen nije detektovan, ali ne isključuje mogućnost infekcije ovom bakterijom.

Serološki testovi za određivanje antitela na H. pylori

Krv pacijenta može se testirati na prisustvo antitela na H.pylorikoja predstavljaju  imuni odgovor organizma na prisustvo bakterije. Ograničenje ovih testova je što  ne mogu sa sigurnošću razlikovati aktivnu infekciju od ranije izloženosti bakteriji jer se antitela godinama zadržavaju u cirkulaciji, te se ne može potvrditi da li je došlo do eradikacije (iskorenjivanja) uzročnika nakon primenjene terapije.

Preporuka:Obavezno konsultovati lekara koji će na osnovu kliničkih podataka preporučiti koju vrstu testa treba uraditi!

Genetički skrining – 30 gena

Karcinomi spadaju u najčešće uzroke smrtnosti kod ljudi. Prema podacima Svetske zdravstvene organizacije, od karcinoma u svetu godišnje umire 8,8 miliona ljudi. Generalno, više od 1/3 populacije oboli od  karcinoma tokom života, a više od 1/5 obolelih umre.

Najčešće zastupljene lokalizacije su pluća, prostata, jetra i debelo crevo kod muškaraca, a kod žena dojka, debelo crevo, pluća i grlić materice.

U Srbiji, najčešća vrsta karcinoma je karcinom pluća kod muškaraca i dojke kod žena. Poražavajuće je što Srbija ima najveći stepen smrtnosti od karcinoma u čitavoj Evropi zato što  se otkriju u poodmakloj fazi.

Zavod za laboratorijsku dijagnostiku Konzilijum u saradnji sa genetičkom laboratorijom u Belgiji, uveo je jedan od najsveobuhvatnijih karcinom skrining testova na svetskom tržistu.

Test analizira 30 gena, čime  se procenjuje genetički rizik za razvoj karcinoma, posebno karcinoma grudi, jajnika, materice, creva, želuca, pankreasa, kože i prostate. Test se izvodi najsavremenijom metodom: sekvenciranje sledece generacije (eng. next generation sequencing).

Test na rizik od karcinoma ne dijagnostikuje postojeci karcinom, nego procenjuje genetički rizik za razvoj karcinoma.

Kada se testom otkrije genska varijanta koja ukazuje na povećani rizik za nastanak karcinoma, moguće je razviti plan skrininga na karcinom određene lokalizacije, kao i korake u cilju prevencije obolevanja.

Većina karcinoma nisu nasledni, ali za karcinome dojke, jajnika, materice, creva, želuca, pankreasa, kože i prostate, u određenom procentu je dokazano postojanje naslednog faktora.

Prema tome, test na rizik od karcinoma ne dijagnostikuje postojeći karcinom, ali omogućava:

  1. Otkrivanje genskih varijanti (mutacija) koje ukazuju na postojanje rizika za razvoj karcinoma određene lokalizacije,
  2. Dalje praćenje u cilju prevencije nastanka karcinoma,
  3. U slučaju pozitivne porodične anamneze, podatak da li su članovi porodice pod povećanim rizikom za nastanak karcinoma određene lokalizacije.

TEST NA RIZIK OD KANCERA ANALIZIRA 30 GENA:

BRCA2, APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CDK4, CHEK2, EpCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MITF, MUTYH, NBN, PALB2, OMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11 i TP53.

HIV

HIV (Humani Virus Imunodeficijencije) i dalje je najveći javno zdravstveni problem i prema podacima Svetske zdravstvene organizacije iz 2016. godine, 36,7 miliona ljudi u svetu živi sa HIV-om, a samo u 2016. otkriveno je 1,8 miliona novoinficiranih virusom.  Svake godine 1,1 milion osoba umre od posledica infekcije i pratećih komplikacija.

Virus HIV napada ćelije imunog sistema i narušava ili uništava njihovu funkciju, pa imuni sistem gubi svoju ulogu koju ima u borbi protiv infekcija i oboljevanja. Infekcije koje nastaju kao posledica slabljenja imunog sistema zovu se oportunističke infekcije.

AIDS (stečeni sindrom imunodeficijencije) je termin kojim se označavaju različiti stadijumi HIV infekcije kod osoba kod kojih se ispoljila neka od 20 oportunističkih infekcija koje se dovode u vezu sa HIV infekcijom uključujući i različite oblike karcinoma.

HIV se prenosi putem seksualnog odnosa bez zaštite (vaginalni, analni, oralni seksualni odnos), transfuzijom kontaminiranom krvlju, korišćenjem kontaminiranih igala, hirurške opreme i drugih oštrih instrumenata. Takođe, može se preneti sa HIV pozitivne majke na bebu u toku trudnoće, prilikom porođaja i dojenjem.

Testiranje na HIV je značajno zato što, ukoliko na vreme saznate da ste HIV pozitivni, možete odmah preduzeti korake pre pojave prvih simptoma infekcije, a to je da se obratite stručnom licu. Podrška podrazumeva  pravovremenu terapiju i sve ostalo što doprinosi sprečavanju komplikacija, boljem kvalitetu života i produženju životnog veka osobe sa HIV-om. Druga prednost je da samim saznanjem da ste inficirani ovim virusom, možete preduzeti sve mere predostrožnosti kako infekciju ne bi preneli na druge osobe iz svog okruženja.

Ključna populacija koja se svakako mora testirati su osobe rizičnog ponašanja kao što su homoseksualci, intravenski korisnici droga, zatvorenici i osobe u drugim zatvorenim kolektivima, seksualne radnice i njihovi klijenti kao i transseksualci.

Indirektnim testovimaELISA i Western blot se potvrđuje prisustvo serumskih antitela na HIV. Antitela se mogu detektovati u krvi posle 1 do 3 meseca od pretpostavljene infekcije, odnosno rizičnog kontakta. Do tog vremena, serumska antitela ne postoje u dovoljnoj količini i zato ih testovi ne mogu odrediti – ovo se zove «period prozora». Ukoliko je ELISA test pozitivan, radi se potvrdni Western blot. P24 antigensko testiranje preporučuje se u periodu od otprilike dve do tri nedelje nakon HIV inficiranja, prosečno jednu nedelju pre nego što se otkriju HIV antitela.
Direktnim testovimase potvrđuje prisustvo genetskog materijala virusa u plazmi (lančana reakcija polimerizacije – PCR).
Ovaj test se koristi za:
–  rano otkrivanje virusa u krvi (u periodu «prozora»)
– određivanje broja virusa u krvi (viremija, viral load), što je veoma važan podatak za donošenje odluke o započinjanju terapije ili za praćenje uspešnosti terapije.

Detekcija i genotipizacija humanog papiloma virusa

HPV – Humani Papiloma Virus – uzročnik je najčešće polno prenosive bolesti koja pogađa i žene i muškarce – HPV infekcije. Procenjeno je da se oko 50% seksualno aktivnih ljudi zarazi nekom vrstom ovog virusa u toku svog života. HPV se najčešće prenosi polnim odnosom, ali može se preneti i direktnim kontaktom sa zaraženom kožom i sluznicom što znači da se HPV infekcija može preneti i pored korišćenja prezervativa.

HPV virus može uzrokovati dobroćudne promene – kondilome, ali i zloćudne promene – cervikalnu intraepitelnu neoplaziju (CIN) i karcinom grlića  materice.

Karcinom grlića materice drugi je najučestaliji karcinom kod žena. Ovaj karcinom gotovo je u potpunosti uzrokovan prisustvom HPV-a, posebno visokorizičnim podtipovima HPV-16 i HPV-18.

HPV detekcija podrazumeva dokazivanje prisustva HPV-a (Humanog Papiloma Virusa) a genotipizacija HPV-a  određivanje tipa prisutnog virusa. S obzirom na potencijal izazivanja zloćudnih promena (maligni potencijal), HVP viruse delimo na GENOTIPOVE VISOKOG RIZIKA za razvoj raka grlića materice i GENOTIPOVE NISKOG RIZIKA koji su prvenstveno odgovorni za pojavu kondiloma.

U zavodu za Laboratorijsku dijagnostiku Konzilijum detekcija i genotipizacija HPV virusa vrši se akreditovanom PCR metodom na komercijalnom IVD kitu.

Rezultat analize obuhvata:

  • HPV-16 (Detekcija prisustva genotipa HPV-16 koji se smatra virusom najvišeg rizika)
  • HPV-18 (Detekcija prisustva genotipa HPV-18 koji se smatra virusom najvišeg rizika)
  • Ostali HPV genotipovi visokog rizika (Detekcija prisustva jednog ili više od 16 najčešćih HPV genotipova iz grupe “Ostali HPV genotipovi visokog rizika”  26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 73, 82)
  • HPV 6/11 (Detekcija prisustva HPV genotipa 6 i/ili 11 koji su uglavnom odgovorni za razvoj polnih bradavica).

Uzorak za analizu je bris cervikalne sluznice ili uretralni bris u tečnom medijumu (Copan) a rezultati su gotovi za 10 dana.

Virusni hepatitisi

Više posebnih infekcija se grupiše u virusne hepatitise. Zajedničko im je što je ciljni organ jetra i što imaju sličnu kliničku sliku, ali se razlikuju prema uzročniku, načinu prenošenja, nekim imunološkim kao i patološkim karakteristikama. 

Virusni Hepatitis A

Uzročnik je Hepatitis A virus(HAV). Rasprostranjen je širom sveta, ali je zastupljenost različita i direktno je povezana sa lošim higijensko-sanitarnim uslovima i socio-ekonomskim karakteristikama geografskog područja.

Najčešće je to asimptomatsko ili blago obolenje i javlja se obično kod dece uzrasta do 5 godina.

Prenosi se sa osobe na osobu fekalno – oralnim putem i često se zove bolest prljavih ruku. Infektivni agens se nalazi u stolici u najvećoj koncentraciji nedelju do dve pre pojave prvih simptoma. Koncentracija uzročnika u stolici naglo opada sa pojavom simptoma što je u korelaciji sa pojavom cirkulišućih antitela na HAV.

Izvor infekcije je obično kontaminirana voda, hrana kontaminirana od strane inficiranih osoba koje su je pripremale, sirove i nedovoljno termički obrađene školjke koje su rasle  u kontaminiranoj vodi, kao i zelena salata i jagode.

Inkubacioni period je 28-30 dana, a period zaraznosti od druge polovine inkubacionog perioda do nekoliko dana od pojave simptoma. Posle prve nedelje pojave žutice, osoba nije više zarazna.

Virus je veoma otporan u spoljašnjoj sredini.

I pored mogućih relapsa bolesti godinu dana od infekcije, hronični oblik Hepatitisa A ne postoji. Osoba koja je preležala HAV stiče doživotni imunitet.

Kod odraslih, obolenje počinje povišenom temperaturom, slabošću, gubitkom apetita i bolovima u stomaku. Žutilo kože i sluznica je osnovni znak obolenja. Simptomi traju jednu do dve nedelje, ređe do mesec dana.

Posebna terapija za ovu bolest ne postoji, daje se simptomatska terapija.

Postoji vakcina protiv hepatitis A koja se primenjuje kod osoba koje su u riziku za HAV infekciju: zaposleni u gradskoj čistoći, osobe koje putuju u područja sa endemskim hepatitisom, kao i stanovništvo u područjima zahvaćenim prirodnim katastrofama kada je otežano snabdevanje zdravstveno ispravnom vodom za piće.

Obolenje se dokazuje laboratorijskim serološkim testovima:

Anti HAV IgM antitelakoja su detektabilna od 4 nedelje do 6 meseci od infekcije i ukazuju na akutnu infekciju.

Anti HAV IgG i IgM antitelaotkrivaju se i simultano, 1-2 nedelje od pojave simptoma. IgG antitela ostaju prisutna u krvi do kraja života (trajni imunitet).

Virusni Hepatitis B

Uzročnik je Hepatitis B virus(HBV). Virus se prenosi zaraženom krvlju i drugim telesnim tečnostima kao što su sperma, pljuvačka i cervikalni sekret. Zbog svoje izuzetne otpornosti, virus može preživeti na površinama i predmetima kontaminiranim virusom u okruženju i nedelju dana.

Seksualni put prenosa je najčešći put prenosa HBV u Evropi.

Takođe, virus se prenosi u zdravstvenim ustanovama ili salonima za tetovažu, pirsing, pedikir, manikir kao posledica neadekvatne sterilizacije medicinskog pribora. U današnje vreme ali mnogo ređe, infekcija se prenosi  i putem transfuzije.

Inkubacioni period najčešće traje 45-180 dana.

Neke osobe, iako u fazi akutne infekcije virusom hepatitis B (HB), nemaju nikakve specifične simptome, ali mogu osetiti zamor, gubitak apetita, neprijatnost u stomaku, mučninu, povraćanje i povišenu telesnu temperaturu. Jedan od simptoma je i žuta prebojenost kože i sluzokože.

Razvoj hroničnog oblika hepatitis B je obrnuto proporcionalan uzrastu, tako da više od 90% novorođenčadi inficiranih virusom, razvija hronični oblik bolesti, a manje od 5% odraslih koji su inficirani obole od hroničnog oblika hepatitis B. Osobe sa hroničnim hepatitisom B su u većem riziku za cirozu i karcinom jetre.

Osnovni način prevencije hepatitisa B je vakcinacija.

Članovi porodice koji su u najbližem kontaktu sa inficiranim, trebaju se testirati na HBV.

Laboratorijska potvrda infekcije HBV se postavlja detekcijom antigena i /ili antitela. Za potvrdu dijagnoze, klinički korisni sistemi antigena/antitela su :

  1. HBsAg i antitela; anti-HBs
  2. HBcAg i antitela anti HBc; IgM anti HBc
  3. HBeAg i antitela anti HBe

HBsAgmože se detektovati u serumu nekoliko nedelja pre pojave simptoma obolenja i zadržava se danima, nedeljama i mesecima posle pojave simptoma, kao i kod potvrđenih hroničnih  oblika HB. Prisustvo HBsAg znači i da je osoba potencijalno zarazna.

Anti-Hbcu serumu označava HBV akutnu infekciju ili ranije stečenu infekciju; visoki titar IgM anti HBc ukazuje na akutnu infekciju i može biti značajan za potvrdu dijagnoze HB.

Prisustvo HBeAgi antitela anti HBe ukazuje na visoku zaraznost.

Potvrda dijagnoze i praćenje toka bolesti, kao i učinka propisane terapije može se utvrditi i genetičkim metodama Real-time PCRi to dokazivanje prisustva HB virusne DNK (kvalitativna metoda) ili određivanjem broja virusnih kopija (kvantitativna metoda).

Virusni Hepatitis C

Uzročnik je Hepatitis C virus  (HCV). Virus se najčešće prenosi kontaktom sa zaraženom krvlju preko oštećenja na koži. U Evropi, osnovni put prenosa virusa je putem kontaminiranih igala i medicinskih instrumenata. Ređe, može se preneti sa inficirane majke na bebu, u toku porođaja.

Inkubacioni period je od 2 nedelje do 6 meseci (najčešće 6-9 nedelja).

Najčešći simptomi su gubitak apetita, nelagodnost u stomaku, mučnina i povraćanje. Pojava žute prebojenosti kože i sluzokoža je manje izražena i ređe se javlja nego kod drugih hepatitisa.

Period zaraznosti je jedna do više nedelja pre pojave simptoma, a kod nelečenih osoba može perzistirati trajno.

Obolenje može biti akutno i hronično, a težina kliničke slike varira od blagog obolenja koje traje svega nekoliko nedelja do ozbiljne bolesti koja traje tokom života i dovodi do ciroze i karcinoma jetre.

Pošto ne postoji vakcina kao preventivna mera, osnovna mera prevencije je izbegavanje rizika izlaganja ovom virusu.

Članovi porodice koji su u najbližem kontaktu sa inficiranim, trebaju se testirati na HCV.

Laboratorijska potvrda infekcije HCV se postavlja detekcijom antitela u serumu i to anti-HCV antitela.

Potvrda dijagnoze i praćenje toka bolesti, kao i učinka propisane terapije može se utvrditi i genetičkim metodama Real-time PCRi to dokazivanjem prisustva HC virusne RNK (kvalitativna metoda) ili određivanjem broja virusnih kopija (kvantitativna metoda).

Virusni Hepatitis E

(ranije non-A non-B hepatitis)

Uzročnik je Hepatitis E virus (HEV). Prema kliničkim simptomima, obolenje je slično Hepatitisu A.

Dominantan put prenosa je kontaminirana voda, dok je fekalno-oralni put prenosa u humanoj populaciji veoma redak.

Inkubacioni period je u proseku 26-42 dana.

Javlja u geografskim područjima sa lošim sanitarno-higijenskim uslovima. U razvijenijim, industrijalizovanim zemljama, obolenje se beleži samo kod osoba koje su putovale u endemska područja Hepatitisa E.

Obolevaju uglavnom odrasle mlađe i osobe srednjih godina.

Uzročnik se u stolici zadržava oko dve nedelje po pojavi žutice, ali tačna dužina perioda zaraznosti nije dokazana.

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih i epidemioloških podataka, kada se isključe drugi uzročnici hepatitis (najčešće HAV). U cilju laboratorijske potvrde detektuju se Anti HEV IgM antitelai simultano Anti HEV IgG antitela, koja ukazuju na infekciju.