Konzilijum

Nasledni karcinom dojke i jajnika 

Genetsko savetovanje 
BRCA 1
BRCA 2
Sekvenciranje kompletnog gena
Sekvenciranje exona sa hot-spot mutacijama

Cistična fibroza je autozomno-recesivno nasledno oboljenje. Učestalost CF kod novorođenih beba je 1:1600-1:2500, dok je učestalost heterozigotnih prenosioca 1:20. Ukoliko su oba roditelja heterozigotni nosioci mutacije učestalost dobijanja bolesnog deteta je 1:4.

Zdravstvena statistika zemalja evropske zajednice pokazuje da trećina ženske i čak četvrtina muške populacije pati od problema površinskih ili dubokih vena.

Promene na površnim venama obično ne izazivaju ozbiljnije posledice, dok tromboza dubokog venskog sistema može imati i fatalan ishod. Paralizovane osobe, kao i pacijenti koji su usled velikih preloma ili operacije dugo mirovali, u riziku su od ovog oboljenja, koje je još verovatnije ako pri tome postoje i genetske predispozicije za to.

Ispitujući genetsku osnovu koja uzrokuje individualne varijacije u odgovoru na lekove, farmakogenetika omogućava individualizaciju medikamentozne terapije. Individualne varijacije u odgovoru na lekove kreću se od potpunog odsustva reakcije na lekove do pojave neželjenih reakcija.

Hemohromatoza je oboljenje uzrokovano taloženjem gvožđa u parenhimskim organima. Najčešće su zahvaćeni jetra, pankreas, srce i koža. Kao krajnji ishod bolesti nastaje insuficijencija jetre, pankreasa, srca.

KLASIFIKACIJA HEMOHROMATOZE:

• Primarna (nasledna) hemohromatoza
• Sekundarana (stečena) hemohromatoza

SIMPTOMI NASLEDNE HEMOHROMATOZE:

Bronzana koža-dijabetes-ciroza

• Pigmentacija kože
• Hepatomegalija-fibroza i ciroza

Infekcija Humanim papiloma virusom (HPV) jedna je od najraširenijih polno prenosivih bolesti. HPV virus može uzrokovati dobroćudne promene - kondilome, ali i zloćudne promene - cervikalnu intraepitelnu neoplaziju (CIN) i karcinom grlića  materice.

Karcinom grlića materice drugi je najučestaliji karcinom kod žena. Ovaj karcinom gotovo je u potpunosti uzrokovan prisutnošću HPV-a, posebno visokorizičnim podtipovima HPV-16 i HPV-18.

Mikrodelecijski sindromi su posledica gubitka malih delova DNK kojeg je veoma teško ili nemoguće uočiti klasičnim metodama citogenetike. Ovi nedostaci dovode do brojinih fizioloških poremećaja, a precizne analiza je neophodna za postavljanje konačne dijagnoze. Do danas je poznato preko 20 mikrodelecijskih sindroma, a u Zavodu Konzilijum može se uraditi testiranje na sledećih 9 sindroma:

SINDROM

Pravovremenim prepoznavanjem rizika, a potom i odgovarajućom ishranom i načinom života može se usporiti starenje organizma i sprečiti brojne nasledne bolesti poput gojaznosti, osteoporoze, tromboze, kardiovaskularnih oboljenja...

Veza između gena i ishrane, odnosno njihov međusobni uticaj jeste osnova izučavanja Nutrigenetike. Ova naučna grana možda na najbolji način prikazuje čoveka kao jedinstvenu i neponovljivu jedinku, jer osnovni uzrok postojanja fizičkih različitosti među ljudima jesu razlike u genima.

Polno prenosive bolesti (sexually transmitted disease – STD) izazivaju brojni mikroorganizmi. Izazivači polnih bolesti su bakterije, virusi, protozoe, gljivice i paraziti. Razumevanje osnovnih činjenica o polno prenosivim bolestima, kako se šire, koji su simptomi i kako se leče, prvi su korak ka prevenciji.

Prenatalna dijagnostika QF PCR metodom je najbrži i najpouzdaniji način za utvrđivanje hromozomskih abnormalnosti u trudnoći

Potreba budućih roditelja da još u ranoj trudnoći saznaju da li postoji rizik za pravilan razvoj njihovog deteta, omogućena je najsavremenijom QF – PCR prenatalnom dijagnostikom, koja se primenjuje u Laboratoriji Helix

Smanjen broj spermatozoida (oligospermija) ili njihov potpuni nedostatak (azospermija), u 50 posto slučajeva su glavni razlozi muškog steriliteta. Takvo stanje može biti stečeno, nastalo pod uticajem različitih spoljnih faktora, ali uzrok isto tako može biti i nasledne prirode.

Mikrodelecije Y hromozoma, odnosno nedostatci ili gubici gena koji utiču na formiranje muških polnih ćelija tokom embrionalnog razvoja, mogu dovesti do smanjenja ili potpunog nedostatka spermatozoida kod muških potomaka.

Tumor debelog creva predstavlja veliki zdravstveni problem u svetu i drugi je vodeći uzrok smrtnosti od karcinoma  Od tumora debelog creva može da oboli praktično svako, međutim najčešće se javlja kod ljudi starijih od 50 godina, a rizik od obolevanja od ove bolesti, i kod muškaraca i kod žena, raste sa godinama.

Karcinom pluća je jedan od vodećih uzroka smrti širom sveta. Procenjuje se da je u Srbiji u 2009 godine umrlo 4500 ljudi od karcinoma pluća. Postoji nekoliko tipova karcinoma pluća koji su podeljeni u dve velike grupe :

1. Mikroćelijski karcinom pluća se javlja u 20% slučajeva i ima tendeciju ranog širenja putem krvi, najćešče u mozak, jetru, kosti, nadbubrežne žlezde.

Stoprocentno pouzdana metoda za utvrđivanje očinstva obavlja se prema standardima najsavremenijih forenzičkih laboratorija i uz potpunu diskreciju.

Naučna studija sprovedena u Velikoj Britaniji pokazala je da su se supružnici u čak 30 posto brakova suočili sa problemom "lažnog očinstva". Zvanične statistike tog tipa u Srbiji ne postoje, ali je primećena iznenađujuće velika potreba budućih očeva da se i na ovaj način potvrde.

Influenca (grip) je najčešća bolest epidemijskog tipa savremenog sveta. Povremeno se javlja u većim ili manjim epidemijama. U manjim delovima sveta epidemije nastaju redovno, jednom godišnje. Poznate su i pandemije gripa, koje su zahvatale sve kontinente.

Postoje tri tipa ove bolesti: virus influence A, virus influence B i virus influence C – izolovan 1949. godine. Tip B, C (nalazi se jedino u čoveka i nemaju podtipove).

U nasoj laboratoriji mogu se uraditi analize na sledeće tipove: 

ŠTA JE WILSONOVA BOLEST?

Wilsonova bolest spada u grupu metaboličkih poremećaja, a karakteriše se  poremećajem metabolizma bakra . 

NOVE LABORATORIJE

Kralja Petra Prvog 249
Beograd, Mladenovac

+381 11 823 15 60
Radnim danom od 7-14h
Subotom od 8-14h.
Pop Lukina 37/1
Valjevo

+381 014 291 931
Radnim danom od 7-19h
Subotom od 8-12h